Trường Cao Đẳng Y Dược Pasteur Hà Nội
Loading...Tuyến thượng thận là cơ quan nhỏ nằm phía trên thận sản xuất hormone cortisol và aldosterone, các hormone có chức năng điều hòa trao đổi chất, hệ miễn dịch, huyết áp,…
- Vitamin D – Cần hiểu sao cho đúng?
- “Khóc dạ đề” là nỗi ám ảnh của các mẹ bỉm sữa?
- Men vi sinh và men tiêu hóa có giống nhau như mọi người nghĩ không?
Cùng tìm hiểu bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
- Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do tuyến thượng thận thiếu các enzym đặc hiệu không tổng hợp được hocmon thượng thận đáp ứng cho cơ thể tăng trưởng và chống lại stress.
- Bệnh thường gặp 2 thể : thể mất muối và thể không mất muối ; Với thể không mất muối trẻ sinh ra với cơ thể khỏe mạnh nhưng có thể mang một số bất thường ở bộ phận sinh dục do thừa androgen. Với thể mất muối, tình trạng thiếu enzyme trong tuyến thượng thận nghiêm trọng làm cho cơ thể mất một lượng muối qua lớn trong nước tiểu nếu bệnh không được kiểm soát, dẫn đến tình trang mất nước cấp tính, huyết áp thấp, buồn nôn, nôn mửa gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ.
- Qua chương trình sàng lọc sơ sinh (CTSLSS), tỷ lệ mắc trên thế giới là 1/10.000 – 1/15.000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh này là 1/50.
Nguyên nhân gây ra bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Theo Điều dưỡng Cao đẳng Y Dược Hà Nội – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho biết: Có khoảng 95% các trường hợp mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thường thiếu enzym 21-hydroxylase. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh di truyền nhiễm sắc thể thường. Trẻ em có tình trạng này khi có cả cha mẹ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh hoặc cả hai là người mang các đột biến di truyền gây ra bệnh này.
Nhà trường tuyển sinh Cao đẳng Điều dưỡng theo hình thức xét tuyển
Phát hiện bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh sớm ở trẻ
Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cần được phát hiện và điều trị sớm tránh nguy cơ tử vong do rối loạn điện giải và trụy mạch.
- Xét nghiệm sàng lọc bệnh bằng cách lấy mẫu máu gót chân hoặc máu ven vào ngày thứ 1-3 sau sinh để làm xét nghiệm 17OHP. Nếu kết quả 17OHP cao > 75ng/ml gia đình được thông báo ngay đưa trẻ đến khám lại để chẩn đoán xác định bệnh.
- Sau xác định bệnh: Gia đình được tư vấn di truyền về cách chăm sóc trẻ bị ốm khi phẫu thuật và xử trí khi bị ốm ngay tại nhà trước khi đến bệnh viện.
- Sàng lọc trước sinh: được chỉ định cho bà mẹ đã có con bị bệnh nay có con kế tiếp : xét nghiệm gai rau để xác định thai bệnh và điều trị thuốc ngay từ trong bào thai.
Điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh như thế nào?
- Đây là bệnh điều trị suốt đời, không có cách nào chữa dứt điểm được.Bệnh gây ra do tuyến thượng thận không sản xuất đủ hocmon vỏ thượng thận nên điều trị bắt buộc là liệu pháp thay thế hocmon thượng thận suốt đời ; tùy theo từng thể tăng sản thượng thận bẩm sinh mà trẻ uống 2 thuốc Hydrocortisol và hocmon chuyển hóa muối ( DCA hoặc Florinef) hoặc 1 loại thuốc Hydrocortisol.
- Với trẻ gái bị tang sản thượng thận bẩm sinh cần phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài trở về hình dáng và kích thước bình thường, trẻ trai không cần phẫu thuật.
Trên đây là những chia sẻ của Điều dưỡng Cao đẳng Y Dược Hà Nội – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur phần nào giúp mọi người hiểu rõ hơn về bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.
